• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

«Все мы стоим на плечах наших предков»

Учитель биологии МБОУ «Левковская СШ №7

Чернакова Нина Евгеньевна

… все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по-своему

Л.Н. Толстой

• Карта хромосомного набора человека

Кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называ-ют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга - это половые или гетерохромосомы. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х -хромосо-мами. У мужчин имеется Х -хромосо-ма и одна Y -хромосома.

Customer:

Соотношение полов

У человека, большинства позвоночных, многих

насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным - мужской пол (ХУ).

У птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным - женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z , при этом самцы обозначаются символами ZZ , а самки WZ .

У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным

является женский пол (XX), а моногаметным - мужской пол (ХО).

Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы - гаплоидные.

У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом

Наследование болезней, сцепленное с X- хромосомой

* классическая гемофилия

*отсутствие половых желез

*дальтонизм (цветовая слепота)

*гипоплазия (потемнение зубов)

*гидроцефалия

• Наследование, сцепленное с у - хромосомой

* гипертрихоз

*перепончатопалость

• Подробная карта Х-хромосомы человека

Известно более 370 болезней сцепленных с

Х-хромосомой.

Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе .

• Клинические признаки:
• под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.
• Тип наследования: Х- рецессивный
• Популяционная частота – 1: 2500 (мальчиков)

Наследование гемофилии

Х Х

Х Y

Женщина носительница

Здоровый мужчина

Х Y

Х Y

Х Х

Здоровая дочь

Носительница дочь

Здоровый сын

Больной сын

Родословная потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей .

Схема наследования гемофилии

Мать - носитель гена гемофилии ( XHXh ), отец здоров (ХНУ).

Особи женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

• В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II.
• Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери принцессы Алисы, которая в свою очередь получила ее от матери - королевы Виктории

Гемофилия.

наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью антигемофилического глобулина в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

Наследование гемофилии в семье царя Николая Александровича

Николай II

Александра

Анастасия

• Сцепленное с полом наследование
• Сцепленное с полом наследование
• Сцепленное с полом наследование
• Сцепленное с полом наследование

Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.

При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота - дихромазия.

С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения. В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16.

Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2.

• У человека ген дальтонизма рецессивен и находится в Х-хромосоме. В каком случае у мужчины-дальтоника может быть сын-дальтоник.

Решение

М.дальтоник

Д.дальтоник

• Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
• Тип наследования: Х-рецессив.
• Популяционная частота – 1: 2000

РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

• 1. Болеют только мальчики по линии матери.
• 2. Родители пробанда здоровы.
• 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
• В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.

Признаки сцепленные с у-хромосомой

у -хромосому называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов.

У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д.

Известны аномалии, сцепленные с Y -хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах).

• Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
• Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.

• Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с у-хромосомой.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

Функциональные расстройства

Действие

гаметы

алкоголь

Замедление роста зародыша

никотин

мутации

Тормозят развитие нервных клеток

Наркотические вещества

излучение

рентгеновское

радиоактивное

ультрафиолетовое

Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)

клетка

мутация

Поврежденная ДНК

• Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
• Клиническая картина Неврологические и психические расстройства Умственная отсталость Повышенная возбудимость в детстве Специфическая походка Специфическая осанка и поза при сидении Необычное положение конечностей Стереотипные движения Повышение сухожильных рефлексов Судороги Изменения кожи Сухость Экзема Рвота в периоде новорождённости Специфический мышиный запах тела.

• 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХ Y
• Наблюдается у юношей
• Высокий рост
• Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка)
• Отсталость в развитии
• Бесплодие

• Синдром Шерешевского-Тернера (45; Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии.
• Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально - более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий - нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.

• Синдром Дауна возникает тогда, когда в клетках малыша имеется не 46, а 47 хромосом. Такие дети умственно отсталы, 50% имеют пороки сердца, слабую иммунную систему.. У новорожденного заболевание можно диагностировать на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок «скошен», косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, «готическое» нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами; кисть руки широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен; иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная складка (обезьянья складка).

• Помни! Здоровье Ваших будущих детей в Ваших руках!
• Помни!
• Здоровье Ваших будущих детей в Ваших руках!

У Вас есть выбор:

оставаться здоровым и жить без проблем или …

• У Вас есть выбор: оставаться здоровым и жить без проблем или …

Помните о том, что здоровье ваших будущих детей зависит от вашего здоровья.

• У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10–20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?

Слайд 2

Генетика пола Наследование признаков, сцепленных с полом Сорокин Владимир Анатольевич Учитель биологии МБОУ Академический лицей 2014, Томск

Слайд 3

Развитие знаний о генетике пола Пол и половые признаки Генетическое определение пола Расщепление по признаку пола Типы генетического определения полаРабота с учебником Наследование признаков, сцепленных с полом Признаки, сцепленные с полом Признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Дальтонизм. Гемофилия Признаки, сцепленные с Y-хромосомой Голандрические признаки Геномныезаболеваниячеловека, связанные с изменением числа половых хромосом Влияние среды Проверьте свои знания Выводы Литература 3

Слайд 4

Развитие знаний о генетике пола

Подавляющее большинство видов животных представлено особями двух полов – мужского и женского. Расщепление по половой принадлежности происходит в соотношении 1:1 Ещё Г.Мендель обратил внимание, что такое расщепление в потомстве по какому-либо признаку наблюдается в тех случаях, когда одна из родительских особей была гетерозиготной (Аа) по этому признаку, а вторая – рецессивной гомозиготной (аа) Современная теория наследования пола была разработана Томасом Морганом и его сотрудниками в начале XX века. Им удалось установить, что самки и самцы различаются по набору хромосом. 4 Томас Морган 4

Слайд 5

Пол и половые признаки

Пол –это совокупность самых разнообразных признаков организма, обеспечивающих его участие вполовом размножении. Половые признаки - ряд отличительных особенностей строения и функций органов тела, определяющие половую принадлежность организма Первичные половые признаки характеризуют собственно репродуктивные органы: половые железы (гонады) Вторичные половые признаки непосредственно с размножением не связаны, но обеспечивают распознавание пола Формируются в эмбриональный период Появляются в период полового созревания 5 К содержанию

Слайд 6

Генетическое определение пола

В клетках мужских и женских организмов имеются одинаковые пары хромосом, кроме одной, - аутосомы, а одна пара хромосом -половые, у самок и самцов различается. Пол будущей особи определяется во время оплодотворения и зависит от того, какой набор половых хромосом сформируется в этот момент в зиготе. ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ 1-22 АУТОСОМЫ 6 К содержанию

Слайд 7

Схема определения пола по наличию половых хромосом у дрозофилы

Гомогаметный пол Гетерогаметный пол 7 К содержанию

Слайд 8

Схема определения пола по наличию половых хромосом у человека

XY XY Y XY ХХ X X XX XX X X P F1 Гаметы 8 К содержанию

Слайд 9

Типы генетического определения пола у животных и растений

Слайд 10

Наследование признаков, сцепленных с полом

Вполовых хромосомах находятся гены, которые никак не связаны с признаками пола Признаки, гены которых расположены в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. 10 К содержанию

Слайд 11

Признаки, сцепленные с полом

Признаки, гены которых расположены в негомологичном участке Y–хромосомы (С) называются сцепленные с Y–хромосомой, или голандрическими и проявляются в фенотипе только у мужчин. X A Y C B A Схема гомологичных и негомологичных участков половых хромосом у человека Признаки, развитие которых определяют гены, расположенные в негомологичном участке X-хромосомы (В) называются сцепленные с X-хромосомой 11 К содержанию

Слайд 12

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой

Дальтонизм (рецессивный) Гемофилиям (рецессивный) Гипоплазия эмали зубов (Доминантный) Тест на дальтонизм 12

Слайд 13

Генетическая карта Х-хромосомы

Слайд 14

Схема наследования гемофилии 14

Слайд 15

Схема наследования гемофилии Обозначения: ХН– нормальная свёртываемость крови Xh – несвертываемость, гемофилия 15

Слайд 16

Болезнь царевича Алексея и генетика

Слайд 17

Схема наследования дальтонизма

Обозначения: ХD– нормальное зрение Xd– дальтонизм 17

Слайд 18

Признаки, сцепленные с Y-хромосомой Голандрические признаки

Перепонки между пальцами ног Гипертрихоз мочки ушной раковины Раннее облысение Ихтиоз 18

Слайд 19

Схема наследования гипертрихоза

100 % наследование по мужской линии Обозначения: YA– гипертрихоз 19 К содержанию

Слайд 20

Геномныезаболеваниячеловека, связанные с изменением числа половых хромосом

В ходе мейоза и гаметогенеза возможно нерасхождение хромосом:например, в одну клетку попадает две X- хромосомы (при оогенезе у женщин) или избыточные Х или Y-хромосомы(при сперматогенезе у мужчин), а в другие клетки – ни одной половой хромосомы. Трисомия по Х-хромосоме (44А+ХХХ). Наблюдается недоразвитость первичных и вторичных половых признаков, умственная отсталость, нарушение скелета, бесплодие. Общая частота рождения – 1:800 новорожденных. 20

Слайд 21

Моносомия пополовой Х-хромосоме (кариотип 45,ХО или 44А+Х) – синдромШерешевского-Тёрнера. Фенотип женский, Замедленноеполовоеразвитие, бесплодие,задержка в росте. Частота рождаемости - 1:3000 новорожденных. 21

Слайд 22

Синдром Кляйнфельтера

Дисомия по половой Х-хромосоме при наличии Y-хромосомы (кариотип 47,ХХY) – синдром Кляйнфельтера. Мужчины, замедленное половое развитие, бесплодие, высокие рост с нарушенными пропорция тела (удлиненные конечности, узкая грудная клетка), часто умственная отсталость.Частота рождаемости - 1:700 новорожденных. 22 К содержанию

Слайд 23

Влияние социальной среды на формирование пола

В формировании пола человека имеют большое значение социально-психологические факторы. Большую роль в формировании полового самосознания играет воспитание. Гомосексуализм Транссексуализм 23 К содержанию Проверьте свои знания: Решите задачи Ответьте на вопросы

Слайд 24

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с поломЗадача 1

Наличие перепонок между пальцами ног передается через Y- хромосому. Определить возможные фенотипы детей от брака мужчины с перепонками на ногах и нормальной женщины. Решение Ответ: Все девочки будут здоровы, а мальчики будут с перепонками между пальцами ног 24

Слайд 25

Решение задача 1

Генотип мужчины – ХY, так как он несет ген перепончатопалости. Генотип женщины – ХХ, поскольку у нее отсутствует Y-хромосома, содержащая ген перепончатопалости A Схема брака А А Вернуться к ответу 25

Слайд 26

Задача 2

Гипоплазия эмали зубов наследуется как доминантный признак, сцепленный с Х – хромосомой. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, но при это у матери в семье среди родственников некоторые были не подвержены этой патологии, родился ребенок с нормальной эмалью. Определите, пол ребенка, и какими могут быть их дальнейшие дети Ответ: здоровым родился мальчик. В дальнейшем у этих родителей могут родиться больные дочери, а сыновья могут быть больными или здоровыми. Решение 26

Слайд 27

Решение задача 2

А – гипоплазия а – норма Р: ♀ Х Х × ♂ Х Y G: Х Х Х Y Х Х ♀ , гип. Х Y ♂, гип. А А А А F1: a a a А А А, Х Х ♀ , гип. А Х Y ♂, здоров. , Вернуться к ответу 27 Вернуться к вопросам

Слайд 28

Генетическое определение пола Проверьте свои знания

1. Какие типы хромосом вам известны? 2. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол? 3. Как наследуется пол у млекопитающих (у человека)? 4. Как наследуются признаки, сцепленные с Х-хромосомой и Y-хромосомой? Ответьте на вопросы К содержанию Выводы 28

Слайд 29

Стр. 160

Работа с учебником 1. Прочитайте часть параграфа 45, начиная с второго абзаца на стр. 160 до “Наследования признаков”. 2. Запишите в тетрадь основные типы формирования пола у животных и растений. К содержанию К слайду 29

Слайд 30

Выводы

Принадлежность к полу определяется парой половых хромосом Пол будущей особи определяется во время оплодотворения и зависит от того, какой набор половых хромосом сформируется в этот момент Гены, находящиеся в половой паре хромосом наследуются сцеплено с полом Для нормального функционирования организма важна не только комбинация половых хромосом, но и их количество Пол как и все другие признаки определяется не только генотипом, но и воздействием среды 30 К содержанию

Слайд 31

Литература

Сайты: http://www.wikipedia.ru и http://www.licey.net Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для поступающих в вузы. -М.: Просвещение,2009 Билич Г.Л., Крыжановский В.А. Биология. Полный курс. В 3-х т. Том 1.Анатомия. -М.:Мир,1996 Р.Г.Заяц, В.Э.Бутвиловский, И.В.Рачковская, В.В.Давыдов Общая и медицинская генетика.-М.: ТКО “АТС”, 2007. Энциклопедический словарь юного биолога./ Сост. М.Е.Аспиз./-М.Просвещение, 2010 Словари и энциклопедии http://dic.academic.ru http://super-gen.narod.ru/5.htm http://www.licey.net/bio/biology/lection19 http://afonin-59-bio.narod.ru/2_heredity/2_heredity_lab/03.pdf 31 К содержанию

Посмотреть все слайды

Слайд 2

Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного.

Слайд 3

Виды хромосом

Слайд 4

Набор хромосом человека

Слайд 5

Хромосомный набор человека

Слайд 6

Половые хромосомы

Слайд 7

Слайд 8

Хромосомное определение пола

Слайд 9

Существует 5 типов хромосомного определения пола:

Слайд 10

1 тип

Характерен для млекопитающих, в том числе для человека, червей, ракообразных, большинства насекомых, земноводных, некоторых рыб

Слайд 11

2 тип

Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылых)

Слайд 12

3 тип

(0 обозначает отсутствие хромосом) встречается у некоторых насекомых (прямокрылые)

Слайд 13

4 тип

Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые- цикады, тли)

Слайд 14

5 тип

Встречается у пчел и муравьев: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки – из оплодотворенных диплоидных).

Гаплоидно-диплоидный тип 2n n

Слайд 15

Наследование, сцепленное с полом – наследование признаков, гены которых находятся в Х- и

Y-хромосомах

Слайд 16

• большинство генов
• в Х-хромосоме не имеют
• аллельной пары в
• Y-хромосоме
• большинство генов
• в Y-хромосоме не имеют
• аллельной пары в
• Х-хромосоме

ГЕМИЗИГОТНЫЕ АЛЛЕЛИ

Слайд 17

Аллели– различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определенном локусе

(участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака.

Слайд 18

Признаки, сцепленные с полом

Передаются от матери к дочерям и сыновьям, а от отца – только к дочерям

Слайд 19

Признаки сцепленные с полом

• Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом.
• Y-хромосому называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов.
• У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д.
• Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах).

Слайд 20

Подробная карта Х-хромосомы человека

• Известно более 370 болезней сцепленных с Х-хромосомой.
• Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.

Слайд 21

У человека известны признаки, сцепленные с полом, например, очень тяжелое наследственное заболевание гемофилия, при котором кровь теряет способность свертываться. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, расположенным в

Х-хромосоме.

Почему у женщин, имеющих в генотипе ген гемофилии, болезнь не проявляется, а у мужчин – проявляется?

Слайд 22

Сцепленное с полом наследование

• Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.
• При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота - дихромазия.
• С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения. В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16.
• Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2.

Слайд 23

• ХН – норма
• Хh - гемофилия
• F1 - ?
• Решение:
• Р: ХНХh х ХНУ

Слайд 24

Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), также сцеплен с

Х-хромосомой.

Слайд 25

Изучив родословную наследования гемофилии у телеутов можно найти семью, в которой женщина – носитель вышла замуж за здорового мужчину. От этого брака родилось двое детей: мальчик – гемофилик и девочка – предполагаемый носитель заболевания.

Родители очень обеспокоены здоровьем своих детей и внуков. Дайте прогноз в отношении здоровья внуков в этой семье.

Слайд 26

1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х –хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын?

2. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10 – 20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?

3. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У – хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?

Решите задачи

Слайд 27

Ответьте на вопросы

• Как называются хромосомы, одинаковые у обоих полов?
• Какие хромосомы называются половыми или гетерохромосомами?
• От чего зависит пол будущего потомка?
• Какой пол и почему называется гомогаметным?
• Какой пол называется гетерогаметным?
• Какой пол гомогаметен у человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений?
• Какой пол гомогаметен у птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий?
• Какие признаки называются сцепленными с полом?
• Почему у особей мужского пола в фенотипе сразу проявляются даже рецессивные признаки, связанные с Х -хромосомой?
• Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?

Слайд 28

• СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫФ. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф", 1995.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. 3-й том. М.:Мир, 1990
• Н.П. Дубинин, Общая генетика, Москва, “Наука", 1970, с.142-169
• БМЭ, Москва, “Советская энциклопедия", 1962г., Т.25. с.671-673.

Посмотреть все слайды

Карагандинский государственный медицинский университет.Кафедра молекулярной биологии и медицинской
генетики.
СРС
Тема: Генетика пола человека.
Подготовила: студентка гр.106 стом Литвяк У.
Караганда 2012 год.

План.

Введение.
1. Хромосомная детерминация пола.
2.Роль у-хромосомы в детерминации пола.
3.Вторичная детерминация пола.
Заключение.
Список использованной литературы.

Введение.

Началу изучения генотипического определения
пола положили -американский цитолог МакКланг, 1906 и Уилсон, 1906 и немецкий генетик
Корренс.
Пол - совокупность признаков, по которым
производится специфическое разделение особей
или клеток.
Основано на морфологических и физиологических
особенностях, позволяющее осуществлять в
процессе полового размножения комбинирование
в потомках наследственных задатков родителей.

Первичные
половые
признаки-признаки,
связанные
с
формированием
и
функционированием
половых
клеток(это
гонады (яичники или семенники, их выводные
протоки,
добавочные
железы
полового
аппарата, капулятивные органы).
Вторичные половые признаки- признаки, по
которым
один
пол
отличается
од
другого.(характер волосяного покрова, наличие
и развитие молочных желез, строение скелета,
тип развития подкожной жировой клетчатки,
строение трубчатых костей и др.)

1.Хромосомная детерминация пола

Детерминация
пола
сложный
многокомпонентный процесс, для его понимания
нужно решить множество вопросов.
Два правила определения пола:
1.Специализация развивающихся гонад в тестис или
яичник
определяет
последующую
половую
дифференциацию эмбриона.
2. Y-хромосома несет генетическую информацию,
требуемую для детерминации пола у самцов

Принцип Жоста

"Хромосомный пол, связанный с присутствием или
отсутствием
Y-хромосомы,
определяет
дифференциацию
эмбриональной
гонады,
которая,
в
свою
очередь,
контролирует
фенотипический пол организма.

Т.к У хромосома меньше чем Х хромосома, то
сперматозоиды с У хромосомой имеют больше
шансов оплодотворить яйцо, так они легче? на
120 мальчиков рождается ~100 девочек
У человека имеется ген SRY на Y хромосоме,
который детерминирует мужской пол.

Биолого-генетическая значимость Y-хромосомы.

1) обедненность генами;
2)
обогощенность повторяющимися блоками
нуклеотидов, и в частности многократно тандемно
повторяющими (сателлитной ДНК). Присутствие
значительных гетерохроматиновых районов;
3) наличие области гомологии с Х-хромосомой псевдоаутосомальной области (PAR)

- Y-хромосома, как правило, невелика - 2-3%
гаплоидного генома
- Фенотипическое влияние этой хромосомы у
мышей ограничено весом тестисов, уровнем
тестостерона, серологического H - Y-антигена,
чувствительностью органов к андрогенам и
сексуальным поведением.
- большая часть генов этой хромосомы имеет Xхромосомные аналоги.

3.Вторичная детерминация пола.

Под контролем другого гормона (андрогена) -
тестостерона в ходе вторичной детерминации из
вольфовых протоков формируются мужские
внутренние половые протоки.

Кроме описанных выше гормонов,
во вторичной детерминации пола у
млекопитающих и, в частности, у
человека, важную роль играют
эстрогены и их рецепторы

Заключение

Таким образом, генетика занимает важное место в
жизни человека. Именно она объясняет механизмы
наследования признаков человека, как патологических,
так и положительных. Так, пол человека - это
менделирующий признак, наследуемый по принципу
обратного скрещивания.
У женщин пол гетерогаметен (XY), у мужчин
гомогаметен. Среди признаков, подчиняющихся
законам
Г.
Менделя,
существуют
признаки
наследуемые сцепленно. Однако сцепление часто
бывает неполным, причина тому кроссинговер,
который имеет важное биологическое значение лежит в основе комбинативной изменчивости.

Список использованной литературы

Ф. Айала, Дж. Кайгер, Современная генетика, Москва, “Мир”, 199, Т.1.
с.63-80.
С.Г. Инге-Вечтомов, Генетика с основами селекции, Москва,
“Высшая школа”, 1989, с.85-111, с.154-165.
Н.П. Дубинин, Общая генетика, Москва, “Наука”, 1970, с.142-169.
БМЭ, Москва, “Советская энциклопедия”, 1962г., Т.25. с.671-673.
Н. Грин, Биология, Москва, “Мир”, 1993.
А.П. Пеков, Биология и общая генетика, Москва, Издательство
Российского универститета дружбы народов, 1994, с.131-139.
М.Е. Лобашев, Генетика, Ленинград, Издательство Ленинградского
университета, 1967, с.680-714.
В.Н. Ярыгин, Биология, Москва, “Медицина”, 1985, с.82-87.
Ф. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф”, 1995.
В.П. Балашов, Т.Н. Шеворокова, Задачник по медицинской
генетике, Саранск, Издательство Мордовского университета, 1998.